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    SNP檢測

    服務內容:

    在SNP的檢測方法中,通過PCR擴增后直接測序是十分有效的方法,被公認為是SNP檢測的“金標準”。在測序峰圖中,純合型SNP的測序峰為單一峰型,而雜合型的為雙峰,所以非常容易區分。采用這種方法,SNP檢出率接近100%。

    技術簡介

          SNP( Single Nucleotide Polymorphism),即單核苷酸多態性,是指在基因組上單個核苷酸的變異,包括轉換、顛換、插入和缺失,形成的遺傳標記SNP所表現的多態性只涉及到單個堿基的變異,這種變異可由單個堿基的轉換(transition)或顛換(transversion)所引起,也可由堿基的插入或缺失所致。其數量很多,多態性豐富,有些SNP位點直接影響基因功能,從而導致生物性狀改變。其中CG序列上出現的SNP最為頻繁,而且多是C轉換為T,原因是CG中的C常因為甲基化自發地脫氨基后即成為胸腺嘧啶T。

          一般來說,一個SNP位點只有兩種等位基因,因此又叫雙等位基因。SNP在人基因組中的發生頻率比較高,大約平均每1000個堿基中就有一個多態位點,有些SNP位點還會影響基因的功能,從而導致生物性狀改變甚至致病。單核苷酸多態性是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據,因此被廣泛用于群體遺傳學研究(如生物的起源、進化及遷移等方面)和疾病相關基因的研究,在藥物基因組學、診斷學和生物醫學研究中起重要作用。

    適用范圍

    1. DNA序列的變化將影響不同人群疾病的發生和演變,以及對病原體,化學試劑,藥品及疫苗的病理反應。 因此SNPs被認為是在未來實現個性化醫療的關鍵環節。 SNP方面的研究在農作物和畜牧業項目上也很重要。 目前SNP檢測已廣泛應用于群體遺傳學和疾病相關基因的研究,在藥物基因組學、診斷學和生物醫學研究中發揮著重要作用。

    2. 采用直接測序法,本方法適合于樣品數和檢測位點都不多的情況。

    服務內容

    技術流程

    樣品與實驗結果

    實驗結果示例






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